泌尿系结石基因检测
肾囊肿性疾病
常染色体隐性多囊肾病
Denys-Drash综合征
黑斑息肉病
Von Hippel-Lindau综合征
结节性硬化症
软骨发育不全
视网膜色素变性
中国聋病基因组(耳聋268基因检测)
药物性耳聋
常见遗传性耳聋
遗传性心律失常
遗传性心肌病
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)
Liddle综合症
肝豆状核变性
四氢生物喋呤缺乏症
高同型半胱氨酸血症
Bartter综合征
21羟化酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)
原发性高草酸尿症
Gitelman综合征
α-地中海贫血
β-地中海贫血
苯丙酮尿症
早老症
眼皮肤白化病
新生儿肝内胆汁淤积症
半乳糖血症
常染色体显性遗传性多囊肾病
溶血性贫血
血友病乙
原发性肉碱缺乏症
血友病甲