青少年起病的成人型糖尿病（MODY）
Liddle综合症
肝豆状核变性
四氢生物喋呤缺乏症
高同型半胱氨酸血症
21羟化酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
苯丙酮尿症
早老症
眼皮肤白化病
新生儿肝内胆汁淤积症
半乳糖血症
原发性肉碱缺乏症
