临床信息：受检者，男，3岁3个月。 临床表现：反复晕倒1年。缘于入院前1年患儿无明显诱因清醒状态下突发晕倒，表现为双眼紧闭，呼之不应，面色口唇无苍白，四肢软，持续约10余秒后缓解，缓解后神志清，发作频率1-2月/次，无呕吐、腹泻，无发热、抽搐，无关节红肿、活动障碍，病初未重视未就诊，2天前出现晕倒2次，当时为运动状态，表现同前，持续10余秒后缓解。 头颅MRI： 1.双侧小脑半球部分脑沟稍增宽，小脑延髓池稍大； 2.双侧筛窦部分黏膜稍增厚，双侧下鼻甲较大； 3.腺样体稍饱满，腭扁桃体增大； 视频脑电图：不正常脑电图 1.睡眠中见右额区为主稍多棘波、棘慢复合波、尖慢复合波发放，可累及右额极中央、额中线区； 2.睡眠中见左额区为主稍多棘波、棘慢复合波发放，可累及双侧额极左中央右颞、额中线区； 3.睡眠中见左中央区为主稍多棘波、尖慢复合波发放，可累及左额、额中央中线区； 4.睡眠中见右额极区为主稍多尖波、棘慢复合波、尖慢复合波发放，可累及左额极额前颞区； 5.睡眠中见中央中线区为主稍多棘慢复合波、尖慢复合波发放； 6.睡眠中见左额极区为主少量棘波、棘慢复合波发放，可累及左额区； 心脏彩超：心内结构及心功能未见明显异常。 既往：1年前因“腹股沟疝”手术治疗，术顺，术后恢复可。智力及体力发育落后于同龄儿，语言发育迟缓，运动发育迟缓（1岁9个月独走），现走路不是很稳。 家族史：/ 检测项目：家系全外显子组测序 检测结果：本次检测发现受检者携带1个致病的变异：SPTAN1基因NM_001130438.2:c.4828C>T杂合突变，与发育性癫痫性脑病5型相关。 一代测序结果 变异评级： 致病 PS2_Very Strong：患者的新发变异且文献中曾报道1名患者携带此新发变异，且无家族史(经双亲验证)。 PS4_Supporting：曾报道至少3名患者携带此变异。 PM2_Supporting：根据ESP数据库、千人数据库、gnomAD数据库分析，该变异位点的最高人群频率为0。 PP2：错义变异是该基因造成疾病的原因，并且这个基因中良性变异所占的比例很小（Z值为5.52）。 生物信息学软件REVEL评分为0.303。 发育性癫痫性脑病5型临床表现为癫痫发作、智力障碍、语言运动发育迟缓、眼神交流差、头部控制能力差、喂养困难、进行性小头畸形、痉挛性四肢麻痹、肌张力减退、强直性癫痫发作或婴儿痉挛等，脑电图异常（如高度节律失常和抑制爆发样模式），脑成像异常（弥漫性髓鞘减少、脑萎缩和白质减少等），以常染色体显性方式遗传，外显率未知，发病率1-9/100000。 SPTAN1基因导致的发育性癫痫性脑病5型遗传模式为常染色体显性遗传。送检者检测到的变异为新发致病变异，送检者父母不患病且不携带致病/疑似致病变异，则送检者的兄弟姐妹患病的风险都较低（约1%）。送检者的每个孩子均有50%的概率遗传该致病/疑似致病变异。
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