临床信息：受检者，男，15岁。临床诊断：垂体生长激素瘤术后 家族史：/ 检测项目：遗传性垂体腺瘤基因检测 检测结果：受检者携带1个可能致病的变异：AIP基因NM_003977.3:c.344delT杂合突变，与家族性孤立型垂体腺瘤相关。 一代测序结果 变异评级： 变异评级：可能致病 PM2_Supporting：无人群携带记录（数据来源：1000G、ExAC、ESP和GnomAD数据库）。 家族性孤立型垂体腺瘤多于30岁前发病，最常见的肿瘤为生长激素腺瘤，其次是泌乳素瘤、泌乳素和生长激素混合性垂体瘤和无功能垂体腺瘤，主要临床表现为激素分泌异常及不良反应（头痛、视力降低）等。该病以常染色体显性方式遗传，外显率约为15%~30%，发病率未知。 AIP基因相关的家族性孤立型垂体腺瘤呈常染色体显性遗传，外显率约为15%~30%，患者子女的患病风险为7.5%~15%，生育前请通过产前诊断技术进行优生优育指导。 AIP-FIPA患者的垂体腺瘤可以通过药物治疗(生长抑素类似物、生长激素受体拮抗剂和多巴胺激动剂)、手术和/或放疗进行治疗。虽然手术通常用于AIP-FIPA患者，但它往往不能完全控制肿瘤，因此，手术后可能需要进行药物治疗和放射治疗，以控制激素分泌和肿瘤生长。
PVS1：移码变异，变异使其编码的蛋白自第115位氨基酸开始发生移码，导致提前出现终止密码子，预测发生无义介导的mRNA降解（NMD）。
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