临床信息：受检者，女，4个月22天。临床诊断癫痫，表现为双眼凝视，四肢抖动，近期发作频繁，每天4-5次，每次2-3分钟，异常婴儿脑电图：1.背景活动：清醒安静闭眼时弥漫性2-4Hz低-中波幅慢波活动，夹杂稍多低波幅快波，左右基本对称，睁眼后不抑制；2.发作期：监测中家长指认3次患儿反应减低，睁眼凝视（稍偏向左侧），四肢用力强直，可伴面色发绀，同期EEG见1次右侧中央、顶区不规则慢波活动发放数秒，伴心率增快。串联质谱血尿筛、血氨、血乳酸均正常。 检测项目：家系全外显子组测序 检测结果：受检者20号染色体q13.33(61641501-62959343)区段缺失一个拷贝。 二代测序图 变异评级： 变异评级（2.05分）：致病 2A：此段缺失与明确的单倍剂量不足基因（KCNQ2基因）完全重叠。（1.0） 3C：此段缺失长度约为1.3Mb，包含KCNQ2、LIME1和LKAAEAR1等39个蛋白质编码基因。（0.9） 5A：新发变异。（0.15） 无人群携带记录（数据来源：Database of Genomic Variants数据库）。 20q13.33缺失表型为癫痫、脑电图异常、智力障碍、认知障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、全身发育迟缓、斜头畸形、面部畸形(蒜头鼻、宽鼻梁、高上颚、睑裂上斜、小耳症等)、斜颈、肘关节/膝关节过度伸展、脚趾重叠、脊柱后凸、新生儿呼吸窘迫、呼吸功能不全、反复感染和焦虑等。 KCNQ2相关新生儿良性惊厥1型特征是在出生后的几天内突然发作，大多数患者在12个月大时自发性缓解。遗传方式为常染色体显性遗传，外显率不全，约77%-85%致病变异携带者表现为新生儿或婴儿早期癫痫发作，发病率未知。 KCNQ2相关早发幼儿癫痫性脑病7型特征是婴儿期起病的难治性癫痫，导致神经发育迟缓和持续性神经异常。脑电图最初表现为暴发-抑制模式，后发展为多灶性痫样活动。脑成像显示基底神经节病变。癫痫发作通常到3岁或4岁时缓解，脑电图、脑成像异常也得到改善，但严重的神经功能障碍仍然存在。遗传方式为常染色体显性遗传，外显率100%，Orphanet数据库记录此病发病率小于1/1000000。 20q13.33缺失多为新发，送检者父母体健且不携带此变异，送检者的兄弟姐妹患病的风险都较低。送检者的每个孩子均有50%的概率遗传该致病变异。
参考文献：
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