临床信息：受检者，男，23岁。临床诊断为延髓肿瘤，考虑血管母细胞瘤。 检测项目：VHL综合征基因检测 检测结果：受检者携带VHL基因c.551T>G杂合变异，是VHL综合征的可能致病变异。 一代测序结果 变异评级： c.551T>G 变异评级：可能致病 PM5_Supporting： ClinVar数据库记录同一位置有1个可能致病变异：c.551T>C(p.Leu184Pro)。 PM6：未经父母样本验证的新发变异。 PM2_Supporting：根据ESP数据库、千人数据库、gnomAD数据库分析，该变异位点的最高人群频率为0。 PP3_Moderate：生物信息学软件REVEL评分为0.918。 Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种多系统肿瘤综合征，由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起，以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿（如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等）为主要临床表现，表型差异较大。呈常染色体显性遗传，VHL基因突变的人群携带率估计为3/10万左右，65岁时外显率接近100%。 VHL基因突变导致的VHL综合征呈常染色体显性遗传，携带致病性变异的患者，其子女遗传该变异的风险为50%，建议生育前请进行遗传咨询。
该变异曾在1个VHL综合征患者中被发现。
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