2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。出生缺陷从临床症状和体征来分类,可分为四类：结构异常(如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂及肢体发育异常等)、染色体病(21三体综合征、13三体综合征及18三体综合征等)、基因病(杜氏肌营养不良、血友病、色盲等)及代谢异常(苯丙酮尿症及糖原累积症等)。有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
遗传因素：主要包括染色体异常和基因异常；
环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：母亲在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物；
其它一些因素，如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年新增90万例出生缺陷患儿，出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因，每半分钟就有一个这样的孩子出生，预防出生缺陷成为重中之重。
中国妇幼健康事业发展报告（2019）中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。
中科基因凝聚基因智慧，共建生育健康
中科基因致力于遗传病的研究，预防和减少出生缺陷儿的发生，做好相关预防检测，近年来在开展出生缺陷的产前筛查及产前诊断中，针对不孕不育、智力低下、发育异常、产前胎儿超声异常、不明原因复发性流产、遗传性疾病等进行遗传学检测和遗传咨询，并针对如耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等单基因病进行婚前、孕前、产前、新生儿等遗传咨询和基因检测，让更多的人了解并认识到孕前、产前及新生儿的各项筛查及诊断的目的和重要意义。
中科基因生物科技（江苏）有限公司作为中国优生优育协会孕育与生殖专业委员会常务理事及战略合作单位，将立足新发展阶段，贯彻优生优育理念，发挥专业优势，为构建人类卫生健康共同体贡献力量。
