“不幸的万分之一” 脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是以脊髓前角细胞变性，引发患者以四肢近端为主的肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡的一类疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1／10000，人群携带者的频率估计约为1:40~1:60，却是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一。 “上医治未病，SMA携带者筛查” 我们首先要明确的是，SMA是一种常染色体隐性遗传病，携带致病基因的人群，不一定会出现SMA的临床症状，但有可能会遗传至下一代。并且SMA治疗手段和用药选择有限，患者生活质量低下，即使部分药品纳入医保，长期用药依然会带来的沉重经济负担。2020年发表的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》也提到“建议一般人群进行SMA携带者筛查”。因此孕前积极开展SMA携带者筛查，减少SMA患儿的出生，仍是目前我国对于SMA的最佳防控手段。 “为爱筛查 一网打尽” 脊髓性肌萎缩症致病基因SMN1（NG_008691.1）定位于5q13.2，其编码的全长SMN蛋白（NP_000335.1）在各组织细胞广泛表达，是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白。SMN2与SMN1的序列同源性>99.9%，两者仅存在5个碱基差异，仅有10%的SMN2表达全长有功能SMN蛋白。SMA患者突变基因型主要有两类∶95%由SMN1双等位基因纯合缺失所致；另外还有5%由SMN1复合杂合突变所致，即一个等位基因缺失，另一个等位基因发生微小致病性点突变。 中科基因脊髓性肌萎缩症3项基因突变检测，采用多重荧光竞争性PCR的方法，不仅能检测SMN1及SMN2基因的拷贝数检测，并且还可以分辨出是否存在SMN1：c.22dupA，c.683T>A点突变，弥补了其他SMA检测产品突变类型覆盖不足的问题。 结语 SMA患者需要各国政府、医疗机构、制药公司、检验机构、保险机构、患者组织的共同协作、参与和帮助，也离不开普通大众的关心和关注。中科基因作为中国优生优育协会孕育与生殖专业委员会战略合作单位，致力于SMA等常见单基因病的出生缺陷防控，辅助指导携带者的优生优育，共同推动中国SMA诊疗的发展。
