洋洋患的罕见病Menkes综合征为遗传病，目前无根治药物。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。也有的遗传病要经过几年甚至几十年后才能出现明显症状，通常具有终身性的特点。遗传病主要可以分为染色体病、单基因病和多基因病。

染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据，单基因遗传病的病种数量有7000多种，其中约4000多种致病基因和发病机制比较明确。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，累积起来可达到这个全球出生人口数的1%，所以总体发病率高，且具有先天性、致死致残性的特点。

多基因遗传病中每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关（三代以内，兄妹同胞以外），病种不多，但对人的危害相对较重。

遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，且由于基因的突变具有多样性，每种突变都可能导致不一样的临床症状，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。而且，许多遗传病都极其罕见，属于罕见病（中国没有明确的罕见病定义，根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。80%的罕见病是单基因遗传病）。对于一名医生来说，诊断经验不足，根据症状极易误诊。所以对于临床医生而言，这些问题显得颇有挑战性。

遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。

遗传物质的缺陷不同导致不同的遗传病，采用的检测技术可能不同。医生要结合实际情况综合考虑检测阳性率、费用和检测时效等因素进行选择。鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性，应充分考虑到各技术的优势和互补性，合理选择适宜的检测方法。对于具有典型特征性的临床表型、疾病候选基因单一或致病变异位点已明确的疾病病例，可选择PCR和 Sanger 测序；对于基因不明确的遗传病，可权衡选择高通量测序技术，包括基因包(panel)、全外显子组测序 (whole exome sequencing，WES)、全基因组测序 (whole genome sequencing，WGS)等二代测序(next generation sequencing，NGS)技术进行检测。怀疑以拷贝数变异为主要遗传特征的遗传病，可根据实际情况，选择多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification，MLPA)等进行检测。

（1）Sanger 测序：作为DNA测序技术的金标准，广泛应用于已知单基因遗传病致病基因或热点致病位点的遗传检测。但Sanger测序的通量有限，适合检测已知基因的变异，常作为致病基因或致病位点明确的单基因遗传病的检测手段或作为NGS结果的验证技术。

（2）NGS：是一种大规模平行测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，能在短时间内完成上百亿碱基的测序，解决了一代测序每次只能测一条序列的不足又称为高通量测序技术。NGS主要的技术方案是靶向区域测序、全外显子测序、全基因组测序和线粒体DNA测序，具有较高的灵敏度和准确度。越来越多的疑难罕见病病例通过父母及先证者一家三口的 WES(trio⁃WES)，发现了致病基因，Trio⁃WES也逐渐成为最后选择的遗传检测手段。另外，由于 WGS不需要进行捕获，已有尝试采用 WGS 寻找疑难病的病因。CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。NGS 测序和生物信息分析技术已经可以同时检测单核苷酸变异和拷贝数异常。

（3）MLPA 技术：主要用于目标片段基因拷贝数改变的检测，也可用于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)分析或者单碱基变异分析，几种常见的儿童遗传性疾病的检测如智力低下综合征、X连锁型智力低下、假肥大型肌营养不良症、Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)、其他疾病检测等。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因基因突变。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。因此，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，可以为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。同时，通过近年来对罕见病认识的提高，经基因检测确诊，同一类罕见病患者的数据可以快速达到一个量级，助力科研人员对相关疾病的研究。

随着基因测序成本的大幅下降，随之而来的是基因大数据的出现，在这种形势下，基于基因型和表型的关系，建立辅助诊断系统和临床知识库是一条容易且有效的路径。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

 目前，中科基因作为基因检测行业中的一员，在遗传领域，主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。建立完善的一代测序、二代测序、三代测序、qPCR和MassARRAY检测平台，以全外显子测序（先证者/家系）、全外显子测序（先证者/家系）+低深度全外基因组测序/线粒体测序为中心，以增强WES（WES+SNP骨架）、增强WGS（先证者WGS+家系WES）、各类单病种检测为拓展，以基因内拷贝数变异（MLPA）、动态突变（PCR-STR）为辅助，重点围绕神经、心血管、内分泌、耳鼻喉、肾脏等系统，开展基因诊断、个体化用药指导和疾病预警等临床检测及科研服务。明确遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。

 同时依托自身资源及技术优势，在罕见病领域进行探讨和实践。在遗传病辅助诊断上与北京301医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、青岛大学附属医院等7家医院参加中国聋病基因组计划；与上海长征医院、江苏人民医院等20家医院合作多囊肾病基因检测；携上海新虹桥国际医学中心、南京特殊教育师范学院、北京同善堂中医院等共同援助自闭症儿童公益项目；与上海市儿童医院合作开发溶血性贫血基因检测项目，为全国溶血性贫血患儿提供明确诊断。中科基因与国内200多家科研机构、高等院校和大中型医院进行了深入的合作，在中科基因的助力下，建立分子遗传或肿瘤检测中心，开展基因检测项目。

 公司坚持以高新技术研发为源动力，建立起了具有现代化管理体系、国际化实验室标准、前沿科研成果转化应用的高端特色检验医学服务机构，并致力打造“以诊明疗”和“以诊促疗”示范全国的转化医学应用服务基地，为民众健康保驾护航。

参考文献： 

1.陈竺．医学遗传学．北京：人民卫生出版社，2010