患者女性  17岁 

患者2岁时因左腋下丘疹经历了人生第一次手术，3年后全身多处复发，2010年在成都再次进行手术治疗。13岁时患者出现月经量多、持续时间长、长期不规律、最长间隔6个月的情况，且伴有脸颊、额头、胸部、背部等多处痤疮。15岁时脱发、四肢毛发旺盛、下肢远端多处紫纹，同时患有高血压。西藏日喀则人民医院诊断其为肾上腺腺瘤，嗜铬细胞瘤。

患者四处求医，2021年国庆期间在中科基因做了全外显子测序项目。鉴于临床急于确诊手术，公司上下通力合作，10日内出具报告，及时帮助临床找到致病原因，减轻患者苦楚，减少家庭经济负担。

临床医生根据检测报告制定针对性手术方案。

Carney复合征(Carney complex，CNC)是一种罕见的遗传性疾病，1985年由Carney, J. A描述为由黏液瘤、皮肤色素沉着、多发性内分泌瘤组成的综合征。已证实，PRKAR1A基因与CNC发病有关，60%的CNC患者携带PRKAR1A基因失活突变。

Carney复合征临床表现复杂且个体差异大，易漏诊，对于心脏黏液瘤患者，尤其是发病早，部位不典型，多发或复发的，应考虑CNC等复杂型黏液瘤的可能。基因检测是完善诊断的重要手段之一，为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。近年来通过对罕见病认知的提高，经基因检测确诊，同一类罕见病患者的数据可以快速达到一个量级，助力科研人员对相关疾病的研究。