随着超声检查技术的进步与普及，临床上甲状腺结节的检出率越来越高。尽管恶性结节的概率只有约 5%，但临床筛选出恶性结节仍是难点。
甲状腺结节良恶性的判断通常依赖于
以下几种方法
问诊：
多数甲状腺结节无症状
极少数有局部压迫表现
结节迅速增大可引起疼痛，良恶性均有可能
结节质地硬、形状不规则、突起
有颈部照射或辐射污染史
有甲状腺癌或髓样癌 (MEN) 家族史
年龄小于 20 岁或大于 70 岁，男性
血清学判断：
TPOAb 和/或 TgAb 升高，需要警惕桥本伴乳头状癌或淋巴瘤血清降钙素升高，需要警惕甲状腺髓样癌。
超声检查
FNAB （细针穿刺细胞学检查）
细针穿刺细胞学检查（FNA）是当今评估甲状腺结节最可靠的手段。然而有20%-30%的甲状腺结节FNA无法明确诊断，NCCN指南及ATA修订指南中已经推荐：对于FNA不能确诊的患者，不建议进行常规PET来进行鉴别诊断，而是推荐检测分子诊断标志物（如BRAF、RAS、RET、Pax8－PPARγ）。
研究表明，FNA诊断为恶性肿瘤的标本，术后组织学病理证实恶性率约为40%，而如果增加这些分子标志物的检测，在突变阳性的标本中恶性率可达到了100%，突变阴性的标本中约有14%为恶性。
甲状腺癌的预后判断
甲状腺癌的传统治疗方法仍十分有效，但也有部分患者表现出更差的预后，鉴于甲状腺癌的发病率增长明显，以及分子检测手段的进步，基因分子领域的研究更加受到重视【1，2】，已有众多研究表明以BRAF V600E突变与TERT启动子突变等为主的基因变异与甲状腺癌有密切关联。BRAF V600E占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌(PTC)P具有较好的特异性，BRAF突变阳性,几乎就可以确诊为PTC。因此，BRAF V600E对于乳头状甲状腺瘤来说是一种重要的诊断标记物【3】。同时研究表明 BRAF V600E 与甲状腺癌的病理特征及预后不良显著相关【4】。
端粒酶在多种肿瘤细胞中高表达，对癌细胞的增殖分化起重要作用，抑制端粒酶活性，能够抑制肿瘤细胞的生长【5】。Liu 等首次在甲状腺癌中报道 TERT 启动子突变，该突变与甲状腺癌的关系引起了诸多研究者的关注【6】。大 量 的 研 究 表 明，TERT 启动子突变与甲状腺癌预后不良即 癌 症 的 复 发 及 死 亡 显 著 相 关。
【1】Rahib L,Smith B D,Aizenberg R,et al.Projecting cancer incidence and death to 2030:The unexpected burden of thyroid,liver and pancreas cancers in the United States.Cancer Res 2014. 74(11): 2913-2921.
【2】Smittenaar C R, Petersen K A, Stewart K, et al. Cancer incidence and mortality projections in the Uk until 2035.Br J Cancer, 2016, 155(9):1147-1155.
【3】Fraser S,Go C, Aniss A, et al. BRAF(V600E) mutation is associated with decreased disease-free survival in papillary thyroid cancer. World J Surg 2016, 40(7): 1618-1624.
【4】Vinagre J，Almeida A，Populo H，et al． Frequency of TEＲT promoter mutations in human cancers［J］． Nat Commun，2013，4: 2185．
phase 3 randomized clinical trial. JAMA Oncol, 2017, 3(11): 1520- 1528.
【5】李小宁，杨正海，李静，等． 不同基因型丙型肝炎病毒非结构蛋白 NS3 对端粒酶活性的研究［J］． 中国临床药理学与治疗学，2015，20( 2) : 534-538．
【6】Liu X，Bishop J，Shan Y，et al． Highly prevalent TEＲT promoter mutations in aggressive thyroid cancers ［J］． Endocr Ｒelat Cancer，2013，20( 4) : 603-610．
