国家统计局数据显示去年我国育龄夫妇不孕不育率达12%-18%，大约有一半的不孕症是由男性伴侣造成的。男性不育是一种复杂的多因素疾病，表现出高度异质性的表型，除了隐睾症、生殖道梗阻、内分泌系统失调、饮酒吸烟这些不良生活习惯之外，基因改变也是导致男性不育的一个主要原因。

有研究表明一部分不明原因的男性不育主要与精子发生相关的基因突变有关，这些基因就主要集中在Y染色体上。Y染色体上的微小缺失可以造成生精障碍，导致无精症或严重少精症，是除了克氏综合征（Klinefelter syndrome）之外的男性不育的第二大遗传因素。在男性非梗阻性无精子症当中，大约有8%的患者是由于Y染色体微缺失导致的。

Y染色体按照着丝粒分为短臂和长臂两个部分，短臂上有一个性别决定基因SRY，是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做无精子因子区（Azoospermia factor，AZF）,可分为AZFa,AZFb,AZFc三个区域，这一区域的片段发生缺失可引起生精功能障碍，微缺失最容易发生在这个区域当中。

AZF又细分为3个区域，每个区域的缺失或联合缺失对患者疾病的表现都存在差异:

AZFa缺失：较为罕见，大约只占4%不到，常表现为唯支持细胞综合征（sertoli cell only syndrome, SCOS），为绝对的无精子症。

AZFb缺失：会导致精母细胞减数分裂异常，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症。

对于以上两个区域的缺失患者，由于目前没有有效治疗手段，此类患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治疗。通过检测可以避免反复求诊给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

AZFc缺失：AZFc区缺失的男性表现为两种，一种是无精症患者，但可以通过药物治疗或睾丸活检寻找精子进行辅助生殖。另一种是严重少精症，但是随着时间的推移精子数量会减少，甚至恶化成无精症，应尽早进行治疗或将精液冷冻保存。此类患者辅助生育可能会将AZFc区缺失遗传给下一代男孩，因此最好做植入前遗传学诊断或生一个女孩。

据欧洲男科学会2013年发表的《Y染色体微缺失诊断指南》中，中国是Y染色体微缺失高发区。我国2020年发表的《男性生殖相关基因检测专家共识》里也提出了Y染色体缺失的重要性，推荐检测AZFa （sY84,sY86）、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)三个区域六个序列标签位点。目前尚未有证据表明检测更多位点有助于临床诊断，甚至可能导致结果复杂化。

中科基因的Y染色体微缺失检测，采用的是荧光 PCR 探针法，对AZFa，AZFb，AZFc 三个区域六个序列标签位点进行检测，还包括两个内参基因：男性性别决定基因SRY和编码锌指蛋白基因 ZFX/ZFY。具有检测速度快，准确性高，检测突变位点和质控标准符合《Y染色体微缺失分子诊断应用指南》推荐标准等优势。

1.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）手术前，明确是否存在取精的可能性

2.非梗阻性无精子症或弱精子症患者

3.严重少精子症患者（精子数目少于5×10⁶/ml）

4.男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前

5.原因不明的男性不育症患者用药前

检测意义